¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

El DGP es un proceso de análisis empleado en reproducción asistida que permite estudiar la dotación genética del embrión antes de su transferencia e implantación en el útero materno. Su objetivo principal es seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones genéticas evitando así que el futuro ser padezca una enfermedad hereditaria.

Se trata de un procedimiento complementario a la técnica de FIV (fecundación in vitro), pues para poder analizar los embriones genéticamente, estos deben haber sido creados en el laboratorio. En concreto, la técnica de FIV empleada cuando se aplica el DGP es la ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides), ya que da lugar a resultados más fiables.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿En qué consiste el DGP?

El DGP consiste en extraer una o varias células del embrión para analizarlas genéticamente y extrapolar los resultados al resto de células embrionarias. Esto nos ayudará a seleccionar aquellos embriones con mayor probabilidad de dar lugar al nacimiento de un niño sano.

Los pasos que se siguen cuando se aplica esta técnica de diagnóstico son:

  • Obtención de los óvulos y los espermatozoides
  • Fecundación o fusión de los gametos (óvulo y espermatozoide) a través de la técnica de ICSI
  • Desarrollo embrionario en el incubador del laboratorio
  • Biopsia del embrión: consiste en hacer un orificio en la cubierta embrionaria y extraer por él una o varias células del interior del embrión
  • Tubing: las células obtenidas son introducidas cuidadosamente en un tubo para poder ser posteriormente analizadas.
  • Congelación de los embriones: generalmente, los embriones con congelados tras la biopsia, durante el tiempo que tarda el análisis genético en obtener los resultados. Una vez obtenidos los resultados, se descongelarán los embriones que han resultado libres de enfermedad.
  • Análisis genético mediante técnicas de biología molecular (PGS, FSIH, Array de CGH, NGS)
  • Descartar los embriones con anomalías genéticas y transferir o criopreservar únicamente aquellos con dotación cromosómica normal.

Los embriones pueden ser biopsiados en día 3 o en día 5-6, cuando se encuentran en estadio de blastocisto. En tercer día de desarrollo, el embrión debe tener entre 6 y 8 células; extraer una o dos para analizarlas no afectará a su posterior desarrollo. En caso de hacer la biopsia en día 3, puede que no sea necesario congelar los embriones, pues si es posible obtener el resultado en dos-tres días, podremos mantenerlos en el cultivo hasta la transferencia en día 5-6.

Si el embrión es biopsiado en estadio de blastocisto (día 5-6), cuando tiene dos fracciones celulares diferenciadas (la masa celular interna y el trofoectodermo), las células para analizar corresponden al trofoectodermo, lo cual tampoco influirá en la evolución embrionaria posterior.

¿Cuándo se recomienda hacer el DGP?

Como hemos comentado, obtener uno o pocas células del embrión no afectará a su posterior evolución ya que estamos en etapas muy tempranas de la vida embrionaria. No obstante, la biopsia implica la manipulación del embrión y ello puede comprometer su viabilidad.

Esta es la razón por la que es tan importante la experiencia y habilidad del embriólogo encargado de llevar a cabo la técnica y por la que sólo se recomienda hacer el DGP en casos puntuales como los siguientes:

  • Antecedentes familiares de anomalías genéticas graves.
  • Uno o ambos progenitores padece o es portador de una enfermedad genética susceptible de ser heredada por la descendencia.
  • Cariotipo alterado en alguno de los dos futuros padres.
  • Infertilidad de origen desconocido tras varios fracasos de FIV.
  • Repetidos fallos de implantación.
  • Abortos recurrentes.
  • Edad materna avanzada: a partir de los 40 años la probabilidad de alteraciones cromosómicas en los embriones aumenta considerablemente.
  • Antecedentes de embarazo o aborto con aneuploidias, es decir, con cariotipo embrionario alterado.
  • Grave factor masculino de infertilidad.

La ley española que regula la aplicación de las técnicas y procedimientos de reproducción asistida, no permite realizar un proceso de DGP por ejemplo para escoger voluntariamente el sexo de un hijo. Únicamente se ofrece esta técnica para evitar el nacimiento de niños con enfermedades hereditarias graves sin curación postnatal.

También se permite, bajo autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, aplicar el DGP para el nacimiento de los llamados “niños medicamento”. Se trata de seleccionar el embrión genéticamente compatible con el hijo enfermo para posteriormente, tras el nacimiento de dicho embrión, poder curar a su hermano.

Pros y contras del DGP

Muchas personas no entienden porqué no se hace el DGP en cualquier tratamiento de FIV, puesto que ello permitiría seleccionar mejor el embrión a transferir. Si bien es cierto que descartaríamos para la transferencia los embriones con alteraciones susceptibles de dar lugar a fallo de implantación, aborto o enfermedad, la manipulación que implica hace el DGP podría afectar de forma irreversible a los embriones.

En los casos en los que no es necesario hacer el DGP por no haber antecedentes o sospechas de anomalías, la biopsia embrionaria y posterior congelación podría detener el desarrollo embrionario y ello obligar a cancelar la transferencia por falta de embriones viables.

Por tanto, aunque es cierto que el DGP es una herramienta fundamental en ciertos casos en los que puede suponer un aumento de la probabilidad de embarazo, no es conveniente aplicarlo de forma rutinaria.

Por otra parte, supone la selección embrionaria y esto no es éticamente aceptado por todos. Existe mucha controversia al respecto.

Por último, debemos tener en cuenta que analizamos una célula o dos células y el resultado lo extrapolamos al resto del embrión. Aunque es poco probable debido al estadio tan temprano, puede ocurrir que la célula analizada no contenga alteración genética pero sí el resto de células. Esto es lo que se conoce como mosaicismo.

Preguntas de los usuarios

¿Cuáles son los riesgos del DGP?

El principal riesgo de hacer el DGP es que los embriones analizados no soporten la manipulación necesaria. La biopsia, congelación y posterior descongelación puede llevarlos al bloqueo de su desarrollo y por tanto puede que no tengamos embriones para transferir.

Del mismo modo, puede ocurrir que tras el análisis, tengamos que cancelar la transfer porque se han encontrado anomalías en todos los embriones.

¿El diagnostico genetico preimplantacional evitaría la amniocentesis?

En caso de encontrarnos en alguna de las situaciones indicadas para hacer el DGP, los embriones transferidos estarían libres de anomalías genéticas por lo que es muy poco probable que se necesite realizar la amniocentesis debido a la sospecha de alguna anomalía durante la gestación. Por tanto, a grandes rasgos, podríamos decir que el DGP podría evitar la necesidad de hacer amniocentesis.

Tento 41 años y voy a empezar un tratamiento de FIV-ICSI, ¿es recomendable que haga el DGP?

A partir de los 38-40 años, la probabilidad de alteraciones genéticas en los óvulos aumenta considerablemente por lo que posible que el embrión padezca anomalías genética que impidan su implantación y por tanto el embarazo o que causen un aborto.

Aunque dependerá de cada caso, lo más habitual a partir de los 40 es que el especialista recomienda hacer el DGP para aumentar la tasa de gestación y evitar el nacimiento de niños con enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas como por ejemplo el síndrome de Down.

¿Cuáles son las enfermedades que más comúnmente se analizan por DGP?

Algunos ejemplos de enfermedades genéticas que pueden ser analizadas y por tanto evitadas gracias al DGP son: Atrofia Muscular Espinal, β-Talasemia, Síndrome de Clouston, Enfermdad de Gaucher, Fibrosis Quística, Osteopetrosis, Poliquistosis renal, Sordera congénita neurosensorial no sindrómica, Distrofia Miotónica, Distrofia muscular, Esclerosis tuberosa tipo 1 y 2, Neurofibromatosis tipo 1, Enfermedad de Huntington, Retinosis Pigmentaria, Hemofilia A, Síndrome de X frágil…

¿Qué coste tiene hacer un DGP?

Debido a la complejidad del tratamiento, el precio de la FIV-ICSI con DGP incrementa en 500-4000€ el precio de la FIV-ICSI. El coste total del proceso se sitúa en torno a los 9000€.

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