Cariotipo de paciente con síndrome de Turner (45, X0)

El síndrome de Turner se caracteriza por tener una monosomía total o parcial del cromosoma X en todas o en la mayoría de las células. Esto significa que las personas diagnosticadas de Turner presentan falta el cromosoma X completo o solamente una parte de él. Cuando esto no pasa en todas las células de un individuo, se conoce como mosaico cromosómico.

En cualquier caso, las mujeres con síndrome de Turner tendrán un cariotipo 45,X0.