El síndrome de Turner (45, X0): causas, características y diagnóstico

El síndrome de Turner (cariotipo 45, X0), también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es causado por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X de las mujeres. Es decir, es una monosomía del cromosoma X.

A pesar de presentar síntomas y características muy variables, todas las pacientes con esta cromosomopatía son de estatura baja y es común que el desarrollo de los caracteres sexuales también esté alterado, cosa que compromete su fertilidad.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Causas

La causa más frecuente del síndrome de Turner es la ausencia de uno de los dos cromosomas X del cariotipo femenino. No obstante, también puede ocurrir por la ausencia de una parte de uno de los cromosomas X o por la pérdida de algunos genes de este cromosoma.

Esta carencia puede estar en todas o en la mayoría de células del cuerpo, coexistiendo con células con la carga cromosómica normal en un mismo individuo (46, XX/45, X0). Esta última situación es lo que se conoce con el nombre de mosaicismo y es común en estas pacientes. Dependiendo del porcentaje de células afectadas que haya, se presentarán más o menos síntomas o incluso ninguno.

Se ha visto que tanto la edad materna avanzada como una estatura baja de la madre son factores de riesgo para que la descendencia sufra este síndrome.

Se entiende como monosomía a la ausencia de un cromosoma (monosomía completa) o a una parte de éste (monosomía parcial). Hay dos teorías que intentan explicar el origen de la del cromosoma X:

Teoría meiótica

El nombre de esta teoría hace referencia a la meiosis, que es el proceso de división celular mediante el cual se consigue reducir la carga cromosómica de las células sexuales. Es un paso imprescindible en la formación de los gametos (gametogénesis).

En condiciones normales, una niña recibe un cromosoma de cada uno de sus padres. Es decir, uno vendrá del espermatozoide del padre y el otro, del óvulo de la madre. Gracias a la reducción cromosómica que ocurre en la meiosis, el material genético resultante de la fusión de estas dos células (fecundación) dará embriones viables (46, XX o 46, XY).

Si el proceso de la gametogénesis está alterado, puede ocurrir que la repartición de los cromosomas no se haga equitativamente o que se pierda alguno. El resultado es que algunos gametos tendrán cromosomas de más y, otros, de menos. Si este reparto desigual afecta al cromosoma X, estos gametos, al unirse con un gameto sano, pueden dar lugar a un embrión que solamente tenga un cromosoma X (monosomía del cromosoma X: 45, X0) o que le falte una parte de éste.

Por tanto, esta teoría defiende que el síndrome de Turner puede deberse a alteraciones en la meiosis de alguno de los gametos de los progenitores, tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.

Teoría mitótica

Esta teoría defiende que la ausencia de cromosoma X es debida a que, durante el desarrollo embrionario, en las divisiones celulares que se llevan a cabo (mitosis), se pierde un cromosoma X o parte de él.

A partir de ese momento, las células resultantes de la división de la célula donde ha ocurrido el fallo también serán 45,X0. Esto causa que las células afectadas estén en mosaico con otras sanas en un mismo individuo (46, XX/45, X0). El hecho de que haya más o menos células afectadas dependerá de en qué momento haya ocurrido el problema en la división celular.

Por tanto, según esta teoría, el error en la división que provoca el síndrome de Turner se produce más tarde, en los estadios iniciales del desarrollo embrionario.

Características y síntomas

Este síndrome se puede manifestar de manera variable, ya que sus síntomas dependen de factores como la cantidad de material genético que se haya perdido o cuántas células tengan la monosomía. No obstante, los rasgos más comunes son:

  • Baja estatura: se da en todas las pacientes con síndrome de Turner.
  • Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales y ausencia de menstruación.
  • Cuello corto y con piel ondulada.
  • Anomalías en los ojos.
  • Alteraciones en el corazón (cardiopatías) y en los vasos sanguíneos (estrechamiento de la aorta).
  • Anomalías en los huesos.
  • Alteraciones renales y endocrinas (sobre todo relacionadas con la tiroides).

También pueden haber algunas características psicológicas, como retraso en la madurez emocional o problemas de adaptación escolar.

Consecuencias en la fertilidad

El hecho de que el desarrollo sexual esté afectado provoca que en el 96% de los casos la función ovárica de estas pacientes esté alterada, lo que se asocia a problemas de fertilidad.

Aproximadamente el 2-7% podrá tener embarazos espontáneos, pero las tasas de aborto y malformaciones son superiores a las de la población general. Por eso, se recomienda que se busque consejo genético antes de quedarse embarazada y, en los casos en que sea mediante tratamientos de reproducción asistida, se lleve a cabo diagnóstico genético preimplantacional.

En la mayoría de las pacientes será necesario recurrir a estas técnicas debido a que el fallo ovárico es muy frecuente. Por otra parte, las mujeres afectadas de síndrome de Turner suelen ser capaces de llevar a término una gestación.

En los casos en los que no sea posible obtener óvulos de la paciente, se podrá optar por utilizar ovocitos de donante. Puedes encontrar más información sobre esta alternativa en el siguiente enlace: ¿En qué consiste la donación de óvulos?

La tasa de embarazo evolutivo es alta y equiparable al resto de pacientes que se someten a estas técnicas. La única diferencia es que la transferencia embrionaria está limitada a un embrión, ya que hay un mayor riesgo de complicaciones cardiovasculares en estos embarazos, incluso en las gestaciones espontáneas, y se verían agravadas si se diera un embarazo múltiple.

Diagnóstico y tratamiento

En ocasiones, este síndrome se detecta prenatalmente gracias a pruebas genéticas o mediante ecografía, ya que en algunos casos presentan un higroma quístico, que es un crecimiento de tejido anormal en la cabeza o en el cuello.

Si no se diagnostica antes de nacer, esta patología puede sospecharse por las características físicas que hemos comentado. Su detección puede ser al nacer o en la pubertad, al haber un retraso en el desarrollo sexual. En algunas mujeres, no se sospecha hasta la edad adulta. En estos casos suele ser por problemas menstruales o incluso por la esterilidad asociada al síndrome.

Para confirmar el diagnóstico, se determina el cariotipo mediante un análisis de sangre. En el caso de que se confirmen las sospechas, el resultado será 45, X0, ya sea en todas las células o en mosaico. También puede detectarse una pérdida parcial del cromosoma X.

Respecto al tratamiento, será necesario administrar hormona del crecimiento y estrógenos para que se complete el desarrollo sexual, así como tratamiento quirúrgico o farmacológico para corregir los trastornos asociados al síndrome.

Preguntas de los usuarios

¿Se puede dar el síndrome de Turner en hombres?

No. El sexo cromosómico está definido por la pareja de cromosomas sexuales. Concretamente, la presencia del cromosoma Y determina que se expresen los caracteres sexuales masculinos. Por tanto, si solamente hay un cromosoma X y no hay cromosoma Y, no podrán desarrollarse las características masculinas.

En el caso de que se perdiera el cromosoma X en un varón, no se consideraría síndrome de Turner. Además, no sería compatible con la vida, ya que es imprescindible que haya al menos un cromosoma X.

¿Este síndrome puede ser por una mutación genética?

No, como mucho puede ser por una pérdida parcial del cromosoma X. Para que se dé este síndrome, tiene que estar afectada una parte más grande del cromosoma X, que implique más genes, no basta con una mutación en un gen puntual.

¿Con qué frecuencia se da este síndrome en la población?

El síndrome de Turner ocurre, aproximadamente, en 1 de cada 5000 nacimientos vivos. Es decir, 1 de cada 2500 niñas que nacen presentan este síndrome.

Lectura recomendada

Si te ha interesado el síndrome de Turner, te recomendamos que visites el artículo sobre el síndrome de Klinefelter, que es otra alteración cromosómica totalmente compatible con la vida: ¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Como hemos visto, la meiosis es un proceso fundamental y, si no se da correctamente, tiene consecuencias en la fertilidad y/o en la descendencia. Puedes adentrarte en los detalles de este proceso biológico en el siguiente artículo: ¿Qué relación hay entre la meiosis y la fertilidad?

Por otra parte, puedes profundizar más sobre cómo es el embarazo en los casos en que se recurre a la donación de óvulos en el siguiente enlace: ¿Cuáles son los síntomas más comunes en el embarazo por ovodonación? ¿Te has planteado alguna vez las implicaciones psicológicas que puede tener recurrir a este tratamiento?

Un comentario

  1. usuario
    Tati

    Hola,

    ¿Puede ser que yo padezca este síndrome? He tenido tres abortos y soy de baja estatura.

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