El síndrome de X-Frágil está causado por una mutación en el gen FMR1 del cromosoma X. Gracias a los avances es posible detectar la mutación mediante pruebas moleculares o haciendo un diagnóstico genético preimplantacional.
De este modo, se favorece un mejor asesoramiento genético y evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
Puedes leer el artículo completo en: El síndrome X-frágil o de Martin-Bell: características y síntomas ( 87).
Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga) y Rebeca Reus (embrióloga).
Última actualización: 29/05/2023
