La mayor comunidad de ayuda para donantes y receptoras de óvulos
Número de repeticiones CGG causantes del síndrome X frágil
0
Menú

Número de repeticiones CGG causantes del síndrome X frágil

El número de repeticiones del trinucleótido CGG en el gen FMR1 determina que pueda sintetizarse la proteína FMR o no y que, por tanto, se presente el síndrome X frágil o se pueda transmitir. Dependiendo del número de copias, se distinguen los siguientes individuos:

Sanos
el número de repeticiones oscila entre 6 y 54.
Portadores
tienen entre 55 y 200 repeticiones (premutación) y transmiten el síndrome aunque no lo padezcan.
Afectados
presentan más de 200 repeticiones, tienen la mutación completa y, por tanto, la enfermedad.
Puedes leer el artículo completo en: ( 84).
Por (embrióloga).
Última actualización: 13/02/2017
No hay comentarios