El número de repeticiones del trinucleótido CGG en el gen FMR1 determina que pueda sintetizarse la proteína FMR o no y que, por tanto, se presente el síndrome X frágil o se pueda transmitir. Dependiendo del número de copias, se distinguen los siguientes individuos:
- Sanos
- el número de repeticiones oscila entre 6 y 54.
- Portadores
- tienen entre 55 y 200 repeticiones (premutación) y transmiten el síndrome aunque no lo padezcan.
- Afectados
- presentan más de 200 repeticiones, tienen la mutación completa y, por tanto, la enfermedad.
Puedes leer el artículo completo en: El síndrome X-frágil o de Martin-Bell: características y síntomas ( 87).
Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga) y Rebeca Reus (embrióloga).
Última actualización: 13/02/2017
