La característica más común en los afectados por el síndrome X frágil es el retraso mental. También pueden presentar otras manifestaciones cognitivas, como retraso psicomotor, hiperactividad o rasgos autistas.
Además, pueden tener una serie de manifestaciones físicas, como una mayor probabilidad de tener alteraciones cardiacas o epilepsia. Los afectados presentan frecuentemente macroorquidismo (mayor tamaño de los testículos). En el caso de las mujeres, también es común que tengan menopausia precoz.