Esa es la cuestión que llevamos 7 años en estudio y no hay nada concluyente es una enfermedad rara, no sabríamos decir cual es. La cuestión y contado de una forma muy breve, sus dos hermanos varones fallecieron por esta enfermedad (independientemente de la edad a la cual fallecieron cada uno) sin embargo, su hermana y ella no padecen la enfermedad pero creemos que son portadoras. El problema esta en que sus hermanos fallecieron en en Ramón y Cajal no saben donde están las muestras biológicas, con lo cual se agrava el problema. Parece ser que puede ser una polisacaridosis…¿? creo yo no soy especialista, mi esposa es enfermera ella lo sabe mejor. LA cuestión es que todos los resultados son inconcluyentes y no sabemos que hacer.