¿Qué es el test de compatibilidad genética (TCG)?

La mayoría de nosotros somos portadores de alguna enfermedad genética. Aunque no tengamos síntomas, nuestros hijos las pueden heredar y padecerlas. Estas patologías se llaman enfermedades recesivas. El test de compatibilidad genética (TCG) permite detectar si existe riesgo de que la descendencia herede alguna de estas enfermedades.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Una enfermedad es genética cuando está causada por una o varias mutaciones en genes, es decir, por alteraciones en el material genético (ADN) de un individuo.

Cada uno de nosotros hereda todos los genes por duplicado: una copia proviene de la madre y, la otra, del padre. Esto hace que las mutaciones sean transmisibles a la descendencia con una probabilidad del 50%.

Las mutaciones no siempre causan una enfermedad. Que se padezca o no, dependerá, entre otros factores, de que sea recesiva o dominante.

En el caso de las enfermedades con herencia recesiva, es necesario que tanto el padre como la madre transmitan la mutación para que el hijo esté afectado. Es decir, se tienen que tener las dos copias del gen con la mutación para tener la enfermedad.

En una pareja de dos portadores, la probabilidad de que la descendencia esté afectada es del 25% (es decir, uno de cada cuatro hijos). Si solamente se hereda una de las dos copias mutadas, se es portador de la enfermedad, pero no enfermo.

Por tanto, vemos que los individuos pueden ser:

Sanos
ni son portadores de la mutación ni presentan la enfermedad.
Portadores
tienen uno de los dos genes mutados, pero no están afectados por la enfermedad.
Enfermos
presentan la mutación y padecen la enfermedad.

Los portadores, generalmente, son asintomáticos. Es decir, no presentan ningún síntoma de la enfermedad y, a menos que se realicen un test genético, no son conscientes de que pueden transmitírsela a su descendencia.

Recientemente, se ha desarrollado una nueva técnica para prevenir estas enfermedades: el test de compatibilidad genética (TCG). Como veremos a continuación, se basa en analizar el riesgo de transmitir una de estas patologías a los hijos.

¿En qué consiste el TCG?

Muchas de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas recesivas pasan desapercibidas durante generaciones y no se manifiestan hasta que dos portadores tienen un hijo afectado.

Cada uno de nosotros somos portadores de unas 2 o 3 mutaciones recesivas de media, solamente el 10% de la población no tiene ninguna mutación de este tipo. La probabilidad de que en una pareja las dos personas tengan una mutación genética en el mismo gen es del 5-8%.

El TCG permite valorar el riesgo de que dos individuos tengan descendencia con una de estas enfermedades recesivas. Consiste en analizar, a partir de una muestra sanguínea, una serie de genes que se sabe que causan enfermedades recesivas cuando presentan una mutación. Dependiendo del tipo de test que se realice, pueden analizarse hasta más de 600 enfermedades de este tipo.

La importancia de este test no reside en saber si se presentan mutaciones recesivas, ya que, como hemos comentado, es común tenerlas. Su función es saber si los genes mutados coinciden con los de la pareja o donante, porque será en ese caso que la descendencia puede padecer la enfermedad.

¿En qué casos está indicado el TCG?

Tal y como hemos comentado, la finalidad del TCG es evitar que la descendencia sufra enfermedades recesivas mediante la detección de los portadores. Es útil en las siguientes situaciones:

Embarazo natural
antes de concebir naturalmente, se puede realizar este test para saber si los dos miembros de la pareja tienen mutado el mismo gen y, por tanto, existe riesgo de que la descendencia parezca alguna enfermedad recesiva. En ese caso, las parejas deberán someterse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o donación de gametos para evitarlo.
Tratamientos de reproducción asistida con gametos propios
es la misma función que en el caso anterior, con la única diferencia de que la pareja se somete a un tratamiento de reproducción asistida por alguna otra indicación, tanto si son portadores como si no. Las alternativas para evitar la enfermedad también son las mismas que en el caso anterior.
Tratamientos de reproducción asistida con donación de gametos
este test también se utiliza a la hora de asignar donantes, tanto de óvulos como de semen. Para ello, se almacenan en una base de datos los resultados de todos los donantes disponibles. Una vez se tiene el resultado de la mujer sola o del miembro de la pareja que pondrá el gameto propio, se compara con los de la base de datos de donantes y se asigna uno compatible. Es decir, uno que no tenga ninguna mutación en los mismos genes que el o la paciente.

Preguntas de los usuarios

¿El TCG también se utiliza para detectar enfermedades dominantes?

No. La función de este test es detectar mutaciones que pasan desapercibidas y que causan enfermedades recesivas. Normalmente, las enfermedades dominantes se manifiestan, por lo que no es necesario hacer este cribado.

¿Es seguro que la descendencia no tendrá ninguna enfermedad genética?

No. Actualmente, este test permite analizar las 600 enfermedades recesivas más comunes. No obstante, hay algunas enfermedades muy poco frecuentes que no detecta.

Además, también pueden aparecer mutaciones de novo que causen enfermedades genéticas. Es decir, mutaciones que, aunque no estén presentes en el ADN sanguíneo de los padres, hayan aparecido en sus gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

No obstante, hay que tener en cuenta que, gracias a este test, las probabilidades de que la descendencia sufra una enfermedad genética disminuyen del 1% hasta 1 de cada 30000 nacimientos.

Si con el TCG se detecta que un donante es portador de una enfermedad genética, ¿se descarta?

No. La mayoría de nosotros somos portadores de alguna enfermedad genética. Si se descartara a todos los portadores, sería muy difícil encontrar donantes. La ventaja de realizar el TCG tanto a los donantes como a los pacientes es encontrar compatibilidades entre los dos. Es decir, que no coincidan en los genes mutados para evitar que los hijos estén afectados por alguna enfermedad recesiva.

¿Qué precio tiene el TCG?

El precio del TCG es de unos 700 euros. No obstante, éste puede variar en función de la cantidad de mutaciones analizadas o de la clínica en que se realice.

Lectura recomendada

Tal y como hemos comentado, en el caso de que el TCG informe del riesgo de que la descendencia padezca alguna enfermedad recesiva, existen varias opciones para evitarlo.

Una de ellas es realizar un tratamiento de FIV con DGP. De esta manera, se podrá seleccionar para la transferencia un embrión libre de la enfermedad analizada. Puedes encontrar más información sobre esta técnica en este artículo: ¿Qué es el DGP?

También se puede optar por utilizar gametos de donantes. En este caso, dependiendo de las características médicas de cada pareja, se realizará:

Un comentario

  1. usuario
    Lucia

    Si me realicé el test para un tratamiento con mi anterior pareja, ¿puedo usar el resultado para un tratamiento con mi pareja actual?

    Gracias

Las cookies nos permiten ofrecerle publicidad personalizada y recopilar datos estadísticos. Si continua navegando consideramos que acepta nuestra política de cookies