¿Qué es el test de compatibilidad genética (TCG)?

Por (embrióloga) y (embrióloga).
Actualizado el 30/07/2021

La mayoría de nosotros somos portadores de alguna enfermedad genética. Aunque no tengamos síntomas, nuestros hijos las pueden heredar y padecerlas. Estas patologías se llaman enfermedades recesivas. El test de compatibilidad genética (TCG) permite detectar si existe riesgo de que la descendencia herede alguna de estas enfermedades.

Este estudio genético permite tomar decisiones en aquellas parejas que comparten una misma alteración. Además, el test de compatibilidad genética también es necesario en los tratamientos de reproducción asistida con gametos de donantes. Así se seleccionarán los donantes que no compartan ninguna mutación con los receptores.

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Una enfermedad es genética cuando está causada por una o varias mutaciones en genes, es decir, por alteraciones en el material genético (ADN) de un individuo.

Cada uno de nosotros hereda todos los genes por duplicado: una copia proviene de la madre y, la otra, del padre. Esto hace que las mutaciones sean transmisibles a la descendencia con una probabilidad del 50%.

Las mutaciones no siempre causan una enfermedad. Que se padezca o no una enfermedad dependerá, entre otros factores, de que la mutación sea recesiva o dominante.

En el caso de las enfermedades con herencia recesiva, es necesario que tanto el padre como la madre transmitan la mutación para que el hijo esté afectado. Es decir, se tienen que tener las dos copias del gen con la mutación para tener la enfermedad.

En una pareja de dos portadores, la probabilidad de que la descendencia esté afectada es del 25% (es decir, uno de cada cuatro hijos). Si solamente se hereda una de las dos copias mutadas, se es portador de la enfermedad, pero no enfermo.

Por tanto, vemos que los individuos pueden ser:

Sanos
ni son portadores de la mutación ni presentan la enfermedad.
Portadores
tienen uno de los dos genes mutados, pero no están afectados por la enfermedad.
Enfermos
presentan la mutación y padecen la enfermedad.

Los portadores, generalmente, son asintomáticos. Esto significa que no presentan ningún síntoma de la enfermedad y, a menos que se realicen un test genético, no son conscientes de que pueden transmitírsela a su descendencia.

Recientemente, se ha desarrollado una nueva técnica para prevenir estas enfermedades: el test de compatibilidad genética (TCG). Como veremos a continuación, se basa en analizar el riesgo de transmitir una de estas patologías a los hijos.

¿En qué consiste el TCG?

Muchas de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas recesivas pasan desapercibidas durante generaciones y no se manifiestan hasta que dos portadores tienen un hijo afectado.

Cada uno de nosotros somos portadores de unas 2 ó 3 mutaciones recesivas de media, solamente el 10% de la población no tiene ninguna mutación de este tipo. La probabilidad de que en una pareja las dos personas tengan una mutación genética en el mismo gen es del 5-8%.

El test de compatibilidad genética (TCG) permite valorar el riesgo de que dos individuos tengan descendencia con una de estas enfermedades recesivas. A partir de una muestra sanguínea, se analiza una serie de genes que se sabe que causan enfermedades recesivas cuando presentan una mutación. Dependiendo del tipo de test que se realice, pueden analizarse hasta más de 600 enfermedades de este tipo.

La importancia del TCG no reside en saber si se presentan mutaciones recesivas, ya que, como hemos comentado, es común tenerlas. Su función es saber si los genes mutados coinciden con los de la pareja o donante, porque será en ese caso que la descendencia puede padecer la enfermedad.

¿En qué casos está indicado el TCG?

Tal y como hemos comentado, la finalidad del TCG es evitar que la descendencia sufra enfermedades recesivas mediante la detección de los portadores. Por ello, el TCG es útil en las siguientes situaciones:

Embarazo natural
antes de concebir naturalmente, se puede realizar este test para saber si los dos miembros de la pareja tienen mutado el mismo gen y, por tanto, existe riesgo de que la descendencia parezca alguna enfermedad recesiva. En ese caso, las parejas deberán someterse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o donación de gametos para evitarlo.
Tratamientos de reproducción asistida con gametos propios
es la misma función que en el caso anterior, con la única diferencia de que la pareja se somete a un tratamiento de reproducción asistida por alguna otra indicación, tanto si son portadores como si no. Las alternativas para evitar la enfermedad también son las mismas que en el caso anterior.
Tratamientos de reproducción asistida con donación de gametos
este test también se utiliza a la hora de asignar donantes, tanto de óvulos como de semen. Para ello, se almacenan en una base de datos los resultados de todos los donantes disponibles. Una vez se tiene el resultado de la mujer sola o del miembro de la pareja que pondrá el gameto propio, se compara con los de la base de datos de donantes y se asigna uno compatible. Es decir, uno que no tenga ninguna mutación en los mismos genes que el o la paciente.

No obstante, cualquier pareja puede someterse a un estudio de compatibilidad genética y evitar la transmisión de enfermedades a la descendencia.

Limitaciones del TCG

La fiabilidad del TCG no es del 100%. Sin embargo, ninguna prueba garantiza la eliminación completa de la transmisión de una enfermedad genética. Esta test reduce al mínimo la probabilidad de transmisión de enfermedades, pero no es nula.

Además, si la mutación ocurre en un gen no analizado, este estudio genético no será capaz de detectarlo. Otra de las limitaciones del TCG es que no están incluidas las secuencias no codificantes de los genes. Por tanto, cualquier alteración en esta región tampoco será identificada.

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Preguntas de los usuarios

¿El TCG también se utiliza para detectar enfermedades dominantes?

Por Rebeca Reus (embrióloga).

No. La función de este test es detectar mutaciones que pasan desapercibidas y que causan enfermedades recesivas. Normalmente, las enfermedades dominantes se manifiestan, por lo que no es necesario hacer este cribado.

¿Es seguro que la descendencia no tendrá ninguna enfermedad genética?

Por Rebeca Reus (embrióloga).

No. Actualmente, este test permite analizar las 600 enfermedades recesivas más comunes. No obstante, hay algunas enfermedades muy poco frecuentes que no detecta.

Además, también pueden aparecer mutaciones de novo que causen enfermedades genéticas. Es decir, mutaciones que, aunque no estén presentes en el ADN sanguíneo de los padres, hayan aparecido en sus gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

No obstante, hay que tener en cuenta que, gracias a este test, las probabilidades de que la descendencia sufra una enfermedad genética disminuyen del 1% hasta 1 de cada 30000 nacimientos.

Si con el TCG se detecta que un donante es portador de una enfermedad genética, ¿se descarta?

Por Rebeca Reus (embrióloga).

No. La mayoría de nosotros somos portadores de alguna enfermedad genética. Si se descartara a todos los portadores, sería muy difícil encontrar donantes. La ventaja de realizar el TCG tanto a los donantes como a los pacientes es encontrar compatibilidades entre los dos. Es decir, que no coincidan en los genes mutados para evitar que los hijos estén afectados por alguna enfermedad recesiva.

¿Qué precio tiene el TCG?

Por Rebeca Reus (embrióloga).

El precio del TCG es de unos 700 euros. No obstante, éste puede variar en función de la cantidad de mutaciones analizadas o de la clínica en que se realice.

Lectura recomendada

Tal y como hemos comentado, en el caso de que el TCG informe del riesgo de que la descendencia padezca alguna enfermedad recesiva, existen varias opciones para evitarlo.

Una de ellas es realizar un tratamiento de FIV con DGP. De esta manera, se podrá seleccionar para la transferencia un embrión libre de la enfermedad analizada. Puedes encontrar más información sobre esta técnica en este artículo: ¿Qué es el DGP?

También se puede optar por utilizar gametos de donantes. En este caso, dependiendo de las características médicas de cada pareja, se realizará:

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Bibliografía

Hane Htut Maung. Ethical problems with ethnic matching in gamete donation. J Med Ethics. 2019 Feb;45(2):112-116. doi: 10.1136/medethics-2018-104894. Epub 2018 Dec 8.

Ilan Tur-Kaspa, Roohi Jeelani. Clinical guidelines for IVF with PGD for HLA matching. Reprod Biomed Online. 2015 Feb;30(2):115-9. doi: 10.1016/j.rbmo.2014.10.007. Epub 2014 Oct 18.

Molly R Payne, Anne-Bine Skytte, Joyce C Harper. The use of expanded carrier screening of gamete donors. Hum Reprod. 2021 Apr 11;deab067. doi: 10.1093/humrep/deab067. Online ahead of print.

Preguntas de los usuarios: '¿El TCG también se utiliza para detectar enfermedades dominantes?', '¿Es seguro que la descendencia no tendrá ninguna enfermedad genética?', 'Si con el TCG se detecta que un donante es portador de una enfermedad genética, ¿se descarta?' y '¿Qué precio tiene el TCG?'.

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Autores y colaboradores

 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV
 Rebeca Reus
Rebeca Reus
Embrióloga
Graduada en Biología Humana (Biomedicina) por la Universitat Pompeu Fabra (UPF), con Máster Oficial en Laboratorio de Análisis Clínicos por la UPF y Máster sobre la Base Teórica y Procedimientos de Laboratorio de Reproducción Asistida por la Universidad de Valencia (UV). Más sobre Rebeca Reus

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