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Utilidad Cariotipo y test compatibilidad genetica
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Utilidad Cariotipo y test compatibilidad genetica

    • Louisa93
      Louisa93

      Buenas tardes,
      Quisiera saber para qué sirve exactamente el cariotipo, porque según tengo entendido es para ver si hay alguna mutación genetica, y yo tengo la mutación del MLH1 y el cariotipo sale bien. ¿Esto es normal?
      ¿Y el test de compatibilidad genética por ley es obligatorio que se le haga a los/las donantes de óvulos/semen?
      ¿Puedo pedirle al centro de reproducción asistida que me muestren los resultados de las analíticas o pruebas exigidas por la ley que se le realicen al donante?

      15/02/2017 a las 19:25
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    • Hola Louisa93,
      El cariotipo es el conjunto de cromosomas que tenemos en todas las células de nuestro cuerpo, excepto en las sexuales. Mediante su análisis, podemos saber si existe alguna anomalía en la dotación cromosómica o anomalías estructurales grandes en alguno de los cromosomas. Es decir, permite determinar si el número de cromosomas es correcto (23 pares por célula) o si presentan alteraciones grandes (deleciones, duplicaciones…).
      Una mutación es un cambio en la secuencia de un gen. En comparación con el tamaño de un cromosoma, es un cambio infinitesimal y no puede observarse en el cariotipo. Es necesario utilizar pruebas genéticas más precisas que permitan analizar la secuencia del ADN con exactitud.
      Por tanto, es totalmente normal que tu cariotipo, a pesar de tener una mutación en el gen MLH1, salga bien.
      Tanto las mutaciones como las alteraciones en el cariotipo pueden detectarse mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP): ¿Qué es el DGP?
      En cuanto al test de compatibilidad genética, legalmente no está especificado que sea obligatorio realizar esa prueba en concreto.
      No obstante, la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida establece lo siguiente sobre los donantes:

      Su estado psicofísico deberá cumplir las exigencias de un protocolo obligatorio de estudio de los donantes que incluirá sus características fenotípicas y psicológicas, así como las condiciones clínicas y determinaciones analíticas necesarias para demostrar, según el estado de los conocimientos de la ciencia y de la técnica existentes en el momento de su realización, que los donantes no padecen enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia.

      Por tanto, dado que actualmente se dispone de este test para asegurar que no padecen enfermedades genéticas transmisibles a la descendencia, deberían realizárselo.
      A pesar de eso, al ser una técnica nueva, puede ser que algunas clínicas todavía no lo hayan instaurado en su rutina. Si estás interesada en este test, te recomiendo que te informes de si tu clínica lo realiza en todos los donantes o si existe la posibilidad de que lo usen para el/la donante que os asignen. En este artículo puedes encontrar más información sobre esta prueba: ¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?
      Por último, respecto a los resultados de las analíticas de los donantes, la ley citada anteriormente determina:

      Los hijos nacidos tienen derecho por sí o por sus representantes legales a obtener información general de los donantes que no incluya su identidad. Igual derecho corresponde a las receptoras de los gametos y de los preembriones.

      Por tanto, siempre y cuando se mantenga el anonimato de los donantes, puedes solicitar estos resultados. En los siguientes enlaces hay más información sobre el proceso de selección de los donantes y las pruebas que se les realizan en España:

        Espero haber resuelto tus dudas,
        Un saludo.
      16/02/2017 a las 10:17
      Responder
      • Gracias por la respuesta.
        Tengo otra duda: solo en un centro de reproducción de varios a los que he ido, me indican que debo hacerme un estudio del síndrome X frágil. ¿Este estudio qué información aportaría? ¿Realmente es necesario? Porque como te indico, solo un centro me ha recomendado hacerlo. En mi caso tengo una reserva ovárica muy baja, por lo que es muy probable que no se obtengan casi ovocitos y, en caso de que ocurra eso, optaré por ovodonación.

        22/02/2017 a las 12:12
        Responder
      • Hola Louisa93,

        El estudio del síndrome X frágil sirve para analizar si tienes la mutación que causa este síndrome en alguno de tus dos cromosomas X. En el caso de que se detectara que la tienes, con la finalidad de evitar la transmisión de ésta a tu descendencia, estaría indicado realizar un diagnóstico genético preimplantacional o recurrir a la ovodonación.

        Puedes encontrar más información sobre este síndrome en el siguiente artículo: El síndrome X-frágil o de Martin-Bell: características y síntomas

        Una de las manifestaciones que tienen las mujeres portadoras de la mutación es la menopausia precoz. Por tanto, podría ser la causa de que tengas la reserva ovárica muy baja y uno de los motivos por los cuales te han indicado que te realices esta prueba.

        La baja reserva, a su vez, disminuye las probabilidades de que podáis conseguir embriones genéticamente sanos, por lo que es probable que se tenga que recurrir a la ovodonación. No obstante, esta decisión debéis valorarla con vuestro especialista, ya que es quien conoce mejor vuestro caso.

        Si directamente optas por la ovodonación, no será necesario realizarte el estudio del síndrome X frágil, ya que no se lo podrás transmitir a tus hijos.

        Espero haberte ayudado,

        Un saludo y suerte.

        22/02/2017 a las 18:08
        Responder
      • Hola Rebeca,
        Muchas gracias por la respuesta.
        Según la información del link que me pones, ¿tú crees que sería factible una FIV con mis propios óvulos, aunque fuera portadora? Porque entiendo que siendo portadora, tramito la mutación pero no se desarrolla la enfermedad, ¿no?
        Todavía no tengo la prueba hecha, pero es por tantear opciones.
        ¿Y me recomendarías algún laboratorio en Madrid para realizar dicha prueba?
        Gracias y saludos

        22/02/2017 a las 23:47
        Responder
      • Hola Louisa93,

        Si eres portadora de la premutación, es posible realizar una FIV con óvulos propios, pero estaría indicado realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). A pesar de ser portadora, si tienes un número elevado de repeticiones CGG, existe riesgo de que pase a mutación completa y que la descendencia sí que desarrolle la enfermedad, especialmente en el caso de los varones. Sería necesario valorar el resultado del análisis antes de tomar ninguna decisión.

        La principal limitación que veo en tu caso es que si eres portadora, como comentas que tienes la reserva ovárica muy baja, las probabilidades de encontrar con el DGP algún embrión sin la mutación son bajas. No obstante, dependerá del número de óvulos que se puedan recuperar en la punción. Además, no deja de ser una probabilidad: puede pasar tanto que se consiga un embrión y sea sano como que se consigan seis y todos tengan la mutación. Te recomiendo que lo valores con tu especialista, ya que se trata de una decisión muy importante y es quien conoce mejor tus resultados y posibilidades.

        Respecto al laboratorio, lamento mucho no poder ser de ayuda, ya que no tenemos contacto con laboratorios de análisis. De nuevo te recomiendo que lo consultes en tu clínica, ya que suelen tener laboratorios de referencia.

        Espero haber resuelto tus dudas,

        Un saludo.

        23/02/2017 a las 9:48
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